Trasmissione autosomica recessiva

Ci sono molte malattie che si tende ad incorrere a causa di alcune malattie genetiche. Eredità autosomica recessiva significa ereditare malattie genetiche da entrambi i genitori, in cui, i geni di entrambi i genitori contiene un gene anomalo, che rende il bambino soggetto a ereditare le malattie autosomiche recessive e disturbi. Confuso? Rompiamo fino al termine al fine di comprenderne il significato in modo chiaro! Qual è la trasmissione autosomica recessiva? Autosomal si riferisce l'errore che si verifica tra uno qualsiasi dei primi 22 cromosomi, escludendo il cromosoma sessuale 23a collegato! Il termine recessiva, significa che la persona interessata deve avere 2 copie del gene difettoso o affetto, uno da ciascun genitore, al fine di ereditare la malattia genetica. Quindi, nel complesso, trasmissione autosomica recessiva significa, eredità di 2 copie di un gene anormale o interessato, che porta allo sviluppo di un carattere genetico o una malattia!

Ereditarietà autosomica recessiva Malattie Genetiche

Il modello di trasmissione autosomica recessiva è molto chiara e ci sono raramente scenari in cui una persona eredita una malattia autosomica recessiva. Questo è perché, è necessario che la persona di ereditare entrambi i geni coinvolti, ciascuno dal padre e la madre. Per questo, entrambi i genitori dovrebbero avere un gene anormale della malattia stessa, che è uno scenario raro! Tuttavia, è possibile per entrambi i genitori essere il vettore, il che significa che essi hanno un gene alterato e un gene sano. A dispetto di avere un gene alterato, il genitore non può avere caratteri autosomici recessivi o malattie ereditarie, perché il gene sano in grado di bilanciare la salute della persona. Di seguito indicate sono le possibilità di ereditare autosomica recessiva modello di malattie genetiche e come funziona di solito.

* Se entrambi i genitori sono portatori, significato, hanno uno ogni gene anomalo, poi ci sono 25% di probabilità che il bambino avrà una malattia (hanno entrambi gene anormale da ciascun genitore). D'altra parte, ci sono il 50% le probabilità che il bambino sarà un vettore (hanno un gene responsabile della malattia e un gene sano, ma non hanno la malattia), e ancora, ci sono probabilità del 25% per cento che il bambino non sarà né il vettore , né hanno la malattia (hanno entrambi i geni sani).

* Se solo un genitore è portatore, e l'altro genitore non è influenzata, poi ci sono 50 sulla possibilità per il bambino per essere il vettore, tuttavia, in nessun modo può essere influenzata dalle caratteristiche autosomica recessiva o malattie.

* Se uno dei genitori è portatore, e l'altro genitore ha la malattia autosomica recessiva, poi ci sono 50-50 probabilità per il bambino per avere sia la malattia, o essere il vettore. In ogni caso, non sarà inalterata e potrà essere il vettore o essere colpiti dalla malattia!

Per spiegarlo in un modo migliore, prendiamo un esempio. Dire per esempio, c'è una coppia, entrambi portatori del gene anomalo, ma non sono colpite dalla malattia, nel senso che sono solo dei vettori e non hanno la malattia. Quali possono essere le possibilità dei loro figli affetti da malattie autosomiche recessive? Diciamo che hanno 4 figli, il modello di trasmissione autosomica recessiva sarebbe,

* 1 dei 4 figli avranno entrambi i geni normali, nel senso che rimarrà inalterata!

* 2 dei 4 figli conterrà uno normale e un gene anormale. Il che significa che essi saranno portatori, ma non avrà la malattia!

* Infine, uno dei 4 figli avranno entrambi i geni anomali, questo significa che potesse ereditare la malattia!

Alcuni esempi di malattie ereditarie autosomiche recessive sono le condizioni di salute simili, l'anemia falciforme, osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili), la fibrosi cistica (interessa le ghiandole secretorie), neutropenia congenita (malattia del sangue), la sindrome di Alport (malattie renali), ecc

Un punto da notare è che non tutte le malattie genetiche e disturbi sono legati a trasmissione autosomica recessiva! Un esempio per lo stesso sarebbe la 'malattia sporadica genetico', che può verificarsi nei bambini, nonostante le assenza di anomalie genetiche nei genitori. Per chiamare una malattia autosomica recessiva, i geni di entrambi i genitori dovrebbero essere colpiti. Un altro punto importante qui è che questa condizione non è di genere biased, significato, si può trovare sia nei maschi che nelle femmine, perché l'anomalia non si verifica nel cromosoma 23. Tuttavia, vi sono alcune eccezioni in cui i bambini hanno ereditato malattia genetica con un solo genitore essendo il vettore, tuttavia, che uno scenario è molto raro! I ricercatori stanno ancora cercando duramente per esplorare le molteplici sfaccettature sui geni umani, molti fatti che sono inesplorate entreranno presto in luce come la tecnologia avanza.